成都1月10日電 (王鵬)記者10日從四川大學(xué)華西第二醫(yī)院獲悉，當(dāng)日14時19分，隨著一聲響亮的啼哭，四川省首例“第三代試管嬰兒”寶寶在該醫(yī)院誕生。這是該省完成的第一例運用“胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(PGT)”技術(shù)進(jìn)行胚胎遺傳學(xué)診斷出正常胚胎，移植后成功妊娠并順利分娩的嬰兒。
據(jù)介紹，黃女士結(jié)婚3年，婚后發(fā)生自然流產(chǎn)兩次，經(jīng)檢查診斷為染色體平衡易位。染色體平衡易位是最常見的一種染色體結(jié)構(gòu)異常，也是導(dǎo)致不孕及反復(fù)自然流產(chǎn)的重要原因。在經(jīng)歷兩次自然流產(chǎn)打擊后，黃女士夫婦決定不再考慮生育孩子。
直到2018年10月，看到四川大學(xué)華西第二醫(yī)院開展PGT技術(shù)的新聞后，黃女士夫婦來到醫(yī)院，經(jīng)過遺傳咨詢門診和PGT多學(xué)科門診專家們的會診咨詢，他們生育一個健康孩子的希望被重新點燃。
醫(yī)院專家團(tuán)隊與當(dāng)天出生的寶寶。 鐘欣 攝在醫(yī)院專家團(tuán)隊的努力下，成功獲得5枚囊胚進(jìn)行PGT檢測，結(jié)果顯示有2枚胚胎未發(fā)現(xiàn)染色體非整倍體和染色體拷貝數(shù)異常。2019年5月，一枚正常胚胎被順利移植入黃女士子宮內(nèi)并成功妊娠，后續(xù)的羊水穿刺、胎兒染色體高通量測序分析也證實胎兒染色體未見異常。今日，黃女士順利剖宮產(chǎn)一活嬰，目前母嬰一切情況正常。
據(jù)介紹，胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)(PGT)俗稱“第三代試管嬰兒”，是指在體外受精的胚胎移植入子宮前，通過顯微操作技術(shù)獲取少許細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)分析檢測，排除攜帶遺傳異常的胚胎后再移植入子宮，這項技術(shù)能有效防止遺傳疾病患兒出生。
PGT技術(shù)涉及婦產(chǎn)科學(xué)、胚胎學(xué)、遺傳學(xué)等多學(xué)科領(lǐng)域，主要用于染色體平衡易位、染色體羅氏易位、染色體倒位等染色體異常，地中海貧血、X連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷、遺傳性耳聾、甲基丙二酸血癥等單基因遺傳病，具有遺傳易感性的嚴(yán)重疾病如攜帶遺傳性乳腺癌BRCA1、BRCA2致病突變患者及HLA配型等，以幫助具有遺傳異常風(fēng)險家庭實現(xiàn)生育健康孩子的愿望。高齡、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及反復(fù)植入失敗患者也可通過PGT技術(shù)提高妊娠率和活產(chǎn)率，改善妊娠結(jié)局。
據(jù)四川大學(xué)華西第二醫(yī)院有關(guān)專家介紹，PGT技術(shù)是目前輔助生殖領(lǐng)域發(fā)展最快，技術(shù)要求最高的助孕技術(shù)之一。目前該醫(yī)院已進(jìn)行PGT治療的140余例患者，妊娠率達(dá)70%，2020年將陸續(xù)有三十多名“三代”寶寶出生。(完)
