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廣東2歲男童近視兩千多度確診為馬凡綜合征_醫生

放大字體  縮小字體 發布日期:2022-12-14 19:29:36    作者:付凌雪    瀏覽次數:95
導讀

廣東一2歲男童近視兩千多度且駝背消瘦,被確診為馬凡綜合征(為一種遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳)。醫生介紹,該病發病率約0.04‰~0.1‰,主要特征為骨骼、眼及心血管三大系統得病變,嚴重或導致

廣東一2歲男童近視兩千多度且駝背消瘦,被確診為馬凡綜合征(為一種遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳)。醫生介紹,該病發病率約0.04‰~0.1‰,主要特征為骨骼、眼及心血管三大系統得病變,嚴重或導致死亡,患者應避免劇烈活動。

延伸閱讀:

什么是馬方綜合征?

馬方綜合征又稱為馬凡綜合征,為一種遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱,身高明顯超出常人,伴有心血管系統異常,特別是合并得心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。

馬方綜合征得主要危害是心血管病變,特別是合并得主動脈瘤,應早期發現,早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型:三主征俱全者稱完全型;僅二項者稱不完全型。診斷此病得最簡單手段是超聲心動圖,有懷疑者均可行此檢查,進一步確診則需要通過MRI(磁共振顯像)。

(原標題:2歲男童近視兩千多度確診馬凡綜合征,患病率低于萬分之一)

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(文/付凌雪)
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