我想這個(gè)應(yīng)該是各專業(yè)的醫(yī)學(xué)生都需要知道的數(shù)據(jù)庫(kù)吧！畢竟現(xiàn)在有80%的疾病發(fā)病機(jī)制都未知呢！隨著二代、三代技術(shù)的發(fā)展，不難發(fā)現(xiàn)遺傳學(xué)里的奧秘真的是深不見底，希望你們碰到遺傳相關(guān)的疾病的時(shí)候，這些網(wǎng)站能幫助你們。

查找基因和表型關(guān)聯(lián)的數(shù)據(jù)庫(kù)：

PheGenI: Phenotype-Genotype Integrator - National Center for Biotechnology Information (nih.gov)

DisGeNET - a database of gene-disease associations

Home - OMIM

Human Phenotype ontology (jax.org)

人類全基因組關(guān)聯(lián)研究數(shù)據(jù)庫(kù)：GWAS Catalog (ebi.ac.uk)

各種遺傳病診斷的protocol：genereviews.nrdrs.org.cn

人類疾病數(shù)據(jù)庫(kù)：MalaCards - human disease database

內(nèi)含疾病別名、相關(guān)疾病、基因、治療方法、解剖

人群基因數(shù)據(jù)庫(kù)：

Exome Aggregation Consortium (ExAC) Archives - NCBI Insights (nih.gov)

Genome Aggregation Database (GnomAD) Archives - NCBI Insights (nih.gov)

Exome Variant Server (washington.edu)

1000 Genomes Project

Home - dbVar - NCBI (nih.gov)

Single Nucleotide Polymorphism Database (dbSNP) Archives - NCBI Insights (nih.gov)

某基因位點(diǎn)的致病性評(píng)估：

ClinVar (nih.gov)

人類基因突變數(shù)據(jù)庫(kù)：HGMD? home page (cf.ac.uk)

基因組突變數(shù)據(jù)庫(kù)：Home of variant tools | Database of Genomic Variants (sourceforge.net)

判斷某個(gè)突變有沒有報(bào)過：https://mastermind.genomenon.com/

各轉(zhuǎn)錄本核對(duì)位點(diǎn)：varcards.biols.ac.cn

突變位點(diǎn)致病性判斷：

內(nèi)含子突變：varSEAK - Shared Experience And Knowledge

UCSC Genome Browser Home

錯(cuò)義突變： UCSC Genome Browser Home

基因序列的下載：http://useast.ensembl.org/Homo_sapiens/Info/Index

家系圖繪制及遺傳病病人管理網(wǎng)站：PhenoTips Cloud